2025 年對 Gene Solutions 而言是成果豐碩的一年，公司在印度、土耳其、中国台灣、香港特別行政區及中國大陸的業務布局以及和合作夥伴的關係在持續擴展。Gene Solutions 开发了亞洲首項多癌早期檢測（MCED）技術推動精準腫瘤學發展，該技術已在一項涵蓋 9,024 名受試者的大型前瞻性研究中驗證，並發表於《BMC Medicine》。同時，一項涵蓋 623 名患者的真實世界循環腫瘤 DNA（ctDNA）微小殘留病灶（MRD）研究亦顯示，其在早期復發檢測方面相較於影像檢查具有更高準確性，研究成果已發表於《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），為更及時的臨床介入提供了有力的数据支持。

專題研討會亮点：AI 驅動的液態活檢與多組學，貫穿癌症诊疗全流程

本次專題研討會由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大學，香港特別行政區）及 Nick Pavlakis 教授（澳洲雪梨大學）共同主持，主題為
「AI 驅動液態活檢與多組學的實際應用：填补亞太地區基因組洞察的空白」，吸引了座無虛席的聽眾參與。研討會呈現具高度臨床實用價值的證據，涵蓋癌症的早期檢測、治療選擇及治療後監測。

與會講者包括 Aaron Tan Chia-Ken 助理教授（新加坡國家癌症中心，新加坡）、陳黎山醫師 與 阮黎當醫師（越南醫學遺傳研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大學，香港特別行政區）。研討會重點議題包括：

• 大規模早期檢測（SPOT-MAS）：
  僅需 10 mL 血液的多組學檢測，結合基因、表觀遺傳及片段組學特徵，透過高深度靶向與低深度全基因組定序完成分析。該模型基於超過 20,000 名癌症患者及 25,000 名健康人的數據進行訓練，並納入回溯性（K-DISCOVERY）與前瞻性（K-DETEK）研究隊列，涵蓋超過 11,000 名無症狀個體，且已於六個亞洲國家在超過 30,000 人中進行真實世界應用。
• SPOT-MAS 在 10 種癌症中的真實世界表現：
  一項涵蓋 12,281 名受試者（年齡中位數 43 歲）、且家族性癌症風險比例為 24.5% 的大型真實世界研究结果顯示，SPOT-MAS 的靈敏度為 78.2%、特異度為 99.8%、陽性預測值（PPV）為 67%、陰性預測值（NPV）為 99.9%，腫瘤來源預測準確率達 80.3%。其結果與先前發表之 K-DETEK 前瞻性驗證研究（n = 9,024）相當。
• 治療選擇與監測（K-TRACK ctDNA-MRD）：
  該技術已於結直腸癌、乳癌、肺癌、肝細胞癌（HCC）及胃癌中完成驗證，可用於風險分層與更早期的臨床介入。亞洲真實世界數據顯示，ctDNA 可較影像檢查提前最多 14 個月偵測疾病進展，並於轉移性癌症情境中識別抗藥機制。
• 先進 AI 驅動生物標誌物（K-4CARE）：
  K-4CARE 平台整合 DNA 定序分析（504 個基因）、轉錄組分析（19,435 個基因）及动态 ctDNA-MRD 監測，以支援精準醫療決策。其在複雜臨床情境中展現高度價值，例如於原發不明癌（CUP）中以 87.7% 的準確率預測組織來源，並將融合基因偵測率提升 20%。
• ESMO 共識聲明：
  ESMO 於 2025 年 11 月發布最新 AI 生物標誌物共識（EBAI），提出腫瘤學中 AI 型生物標誌物的基本要求，包括真實標準（ground truth）、效能表現、可泛化性、公平性及證據標準，以確保其穩健性與臨床可行性。

與會講者精彩觀點：

「多癌早期檢測的挑戰在於如何在檢測效能與可負擔性之間取得平衡——我們透過穩健的特徵工程、監督式機器學習，以及高品質的多組學訓練數據來實現這一目標。」
—— 陳黎山醫師（Dr. Le Son Tran）

「早期癌症患者，即使接受輔助治療，部分患者仍可能復發；而另一些患者其實已被治癒，並不需要額外的輔助治療。MRD 檢測有潛力徹底改變我們對這類患者的管理方式，讓臨床醫師能更適切地升級或降級治療策略。」
—— Aaron Tan Chia-Ken 助理教授

「AI 驅動的生物標誌物不會取代分子檢測，而是放大其價值——尤其在可用組織有限的情況下更是如此。」
—— Herbert Ho Fung Loong 教授

學術肯定：七篇摘要與兩項最佳海報獎

Gene Solutions 共發表七篇海報研究，涵蓋多癌早期檢測（MCED）、腫瘤基因特徵分析、微小殘留病灶（MRD）、免疫治療及族群遺傳學等主題。其中兩項研究榮獲最佳海報獎：

最佳海報（229P） —
整合 cfRNA 與 ctDNA 的液体活檢，提升结直腸癌早期篩檢成效
作者：Trang T. Tran

最佳海報（183P） —
可規模化生產異體非基因改造 NK 細胞並預測其於實體腫瘤中細胞毒性的平臺
作者：Thu Dao

其他發表摘要包括：

• 913P：用於肺部可疑結節患者之肺癌早期偵測的多模態 cfDNA 檢測
  作者：Ho D. Vo
• 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性變異譜分析
  作者：Le Phuong Thuy
• 227P：整合基因體與免疫特徵分析，提升可切除结直腸癌患者化療療效預測
  作者：Tran B. Nguyen
• 791P：於晚期肺癌中基于腫瘤組織與血漿 ctDNA 的多組學資料應用
  作者：Phuc Nguyen
• 784P：混合型腫瘤知情與腫瘤不可知 ctDNA 檢測在東南亞預測復發／疾病進展的真實世界表現
  作者：Van Anh H. Nguyen

展覽互動成果：

Gene Solutions 展位現場展示吸引了來自亞洲各地的數千名腫瘤科醫師與研究人員并进行了临床交流，突顯了對可及性高、精準度高的基因組解決方案的迫切需求，以進一步改善患者治療成效。

Gene Solutions 腫瘤醫學總監 阮成醫師（Dr. Sinh Nguyen） 表示：
「我們在 ESMO Asia 大會上的亮相，重點展示了經區域驗證的多組學解決方案——從 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同時也透過兩項最佳海報獎，代表對我們科學貢獻的高度肯定。展望 2026 年，我們將持續致力於通过成本優化與夥伴的战略合作，提升檢測可及性，讓更多患者能受益於更早期的檢測、資訊充分的治療決策，以及即時的疾病監測。」

關於 Gene Solutions

Gene Solutions 是一家全球生物科技公司，總部設於新加坡，致力於讓先進的基因組解決方案更具可及性與可負擔性。公司結合多組學、次世代定序（NGS）與人工智慧技術，提供完整的產品方案，包括新一代產前篩檢以守護胎兒與孕產婦健康（triSure）、多癌早期檢測（SPOT-MAS），以及全面性的腫瘤基因特徵分析與 ctDNA 監測解決方案（K-TRACK、K-4CARE）。

自 2017 年以來，Gene Solutions 通过已獲得 CAP 認證的實驗室触及多個市場中，在全球完成超過 300 萬例基因檢測。透過持續創新與战略合作，公司正積極推動癌症的早期偵測、精準醫療與生殖健康發展。

欲了解更多資訊，請造訪 www.genesolutions.com 或聯絡 pr@genesolutions.com

重要免責聲明

本文所述檢測項目可能以實驗室自行開發檢測（LDT）形式，於獲 CAP 認證之實驗室中提供；其供應情況與法規狀態依各國／司法管轄區而異。檢測結果僅供專業人員使用。檢測效能特性依研究而異，並可能隨族群、應用場景或樣本質量不同而有所差異。本新聞稿包含基於目前對研究結果、檢測效能、臨床應用價值、合作關係及潛在效益之預期所作的前瞻性陳述。實際結果可能因法規、臨床、市場及競爭等風險與不確定因素而與預期存在重大差異。Gene Solutions 不承擔更新上述陳述之義務。